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    因為罕見,所以關愛!——5月23日肝豆狀核變性關愛日

    作者:宣傳科    來源:宣傳科    瀏覽量:5165次    發布時間:2021-05-25

    ?肝豆狀核變性病由英國威爾遜(Wilson)醫生在1912年首先報道和描述。國內公益組織和患者群體聯合于2015年率先發起了肝豆狀核變性關愛日,并將這一日子確定在每年5月23日。


    什么是肝豆狀核變性???

    ? ??這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,發病人群常集中在青少年或兒童,他們無法像正常人一樣通過膽汁、汗液等將攝取的銅排出體外,無法有效地運送和排泄身體里的銅,造成銅在體內各臟器尤以大腦豆狀核、肝臟、腎臟及角膜大量沉積,也即“銅中毒”。


    肝豆狀核變性病的分型

    肝型

    ? ??表現為持續性血清轉氨酶增高、急性或慢性肝炎、肝硬化(代償或失代償)、暴發性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性貧血)等。


    腦型

    ? ??表現為運動障礙(扭轉痙攣、手足徐動、舞蹈癥狀、步態異常、共濟失調等)、口-下頜肌張力障礙(流涎、講話困難、聲音低沉、吞咽障礙等)及精神癥狀。


    其他類型

    ? ??以腎損害、骨關節肌肉損害或溶血性貧血為主。


    此外,患者體內多余的銅沉積在角膜周圍緣的膜后彈力層,形成棕綠色或金黃色的色素沉著,被稱為K-F環,這是診斷肝豆狀核變性重要的特殊體征。

    (肝豆狀核變性病角膜K-F環,圖片來自百度)

    (肝豆狀核變性病患者肌張力障礙,四肢扭曲痙攣。圖片來自百度)

    肝豆狀核變性病的發病率

    ? ??肝豆狀核變性病的世界范圍發病率為三萬分之一~十萬分之一,致病基因攜帶者約為九十分之一。本病在中國較多見。好發于青少年及兒童,男性比女性稍多,臨床表現復雜多變。

    肝豆狀核變性病的診療現狀

    ? ? 目前的醫療水平,此病雖然不能根治,卻是少數幾種可以完全控制的罕見病病種之一。常規治療主要為驅銅治療,如低銅飲食,使用銅的螯合劑青霉胺及曲恩汀,鋅制劑和四硫鉬酸胺。嚴重者可行肝細胞移植。然而,由于本病發病年齡懸殊、起病緩急與病程進展不一致,易造成診斷困難或嚴重的誤診,錯過治療最佳時機。


    針對此病我們能做什么

    ? ? 肝豆狀核變性病一種常染色體隱性遺傳病。絕大多數限于同胞一代發病或隔代遺傳,罕見連續兩代發病。目前國內外的醫療水平尚無法根治,而對于出生缺陷的“一級預防”也即孕前預防,成為了最有效避免此類罕見病發生的根本方法。在孕前,夫妻雙方通過單基因遺傳病的攜帶者篩查,若發現夫妻雙方均攜帶有風險的基因突變,那么結合第三代試管嬰兒技術——胚胎植入前單基因遺傳病檢測技術(PGT-M),就可以從源頭將遺傳病阻斷。


    ? ? 鄭州大學第三附屬醫院(省婦幼保健院、省婦女兒童醫院)生殖醫學科開設有專業的遺傳咨詢門診,在這里對診斷明確的單基因病均可通過PGT技術阻斷,經PGT技術成功阻斷的單基因病寶寶接連平安誕生!因為罕見,所以關愛。生而不凡,我們共同守護每一個生命,為其健康的誕生奮斗終生!


    遺傳門診專家介紹

    楊如鏡

    主任醫師,醫學碩士。1984年原河南醫學院醫療系畢業,1989年原河南醫科大學醫學遺傳學碩士畢業,2007年赴美國哥倫比亞大學做博士后研究。河南省醫學會第一屆醫學遺傳分會副主委;河南省醫學會第一屆生殖醫學分會常委;河南省婦幼保健協會生育保健專業委員會常委。從事生殖醫學與臨床遺傳工作30多年,在不孕不育癥診斷及治療尤其是輔助生殖技術、胚胎植入前遺傳學診斷、遺傳咨詢等方面積累了豐富經驗。擅長生殖相關遺傳咨詢;單基因病及染色體病等遺傳咨詢及胚胎植入前遺傳學診斷等。獲得省廳級科研獎勵5項,發表專業論文30余篇,專利2項。

    遺傳門診時間及地點:

    坐診時間:每周一、三、五下午;二、四、六上午

    坐診地點:生殖醫學大樓二樓203診室



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