? ?河南省新生兒疾病篩查中心是河南省衛生廳批準成立的省級新生兒疾病篩查中心，中心設在河南省婦幼保健院（鄭州大學第三附屬醫院）。1997年正式開展工作，依據《中華人民共和國母嬰保健法》和《河南省新生兒疾病篩查管理辦法》的要求，負責對全省新生兒進行先天性甲低（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）和多種遺傳代謝病的篩查和診療工作。
? ?中心集培訓、宣教、實驗、診斷、治療和隨訪六位一體，具有一套完整的篩查系統。中心硬件設施先進齊全，人才梯隊合理,擁有時間分辨免疫熒光分析系統、串聯質譜篩查系統。中心現有工作人員36人，其中教授3人，副教授3人，臨床醫師3人，博士2人，碩士6人，建立了一支高素質的實驗和治療隊伍。參加了衛生部臨床檢驗中心的質量控制系統，每個環節嚴格做好質量控制與管理。對先天性甲低、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥、同型半胱氨酸血癥等多種遺傳代謝疾病診療經驗豐富?，F已舉辦“新生兒篩查技術培訓班”300多期，累計培訓新篩技術人員30000多人，已形成由18個地市，1400多家醫院參加的篩查網絡，年篩查新生兒120余萬例，現已累計篩查新生兒720余萬例，已確診CH、PKU及多種遺傳代謝病患兒5000多例。對我中心篩查確診城鎮PKU患兒每年補助治療費6000元至六歲，這些患兒均在系統的治療中并取得了滿意的療效。
? ?2001年6月，我中心在河南省開展了“唐氏綜合癥”（先天愚型）的產前篩查，對孕9—21周的孕婦抽靜脈血進行初篩實驗，產前篩查有效地降低了先天愚型等殘疾兒的發生率，對優生優育和提高我省出生人口素質具有重要意義。
? ?2012年8月，我中心購置了串聯質譜篩查儀，可對30多種遺傳代謝病進行篩查、診斷及治療。實現了疾病早發現、早診斷、早治療，為提高我省出生人口素質，減少殘疾兒發生率做出了重要貢獻。
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